DUYỆT THEO

HỒ SƠ TÁC GIẢ

TOPIC

    Số lượng truy cập

    Tìm kiếm theo: Chủ đề đột biến

    Duyệt theo: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
    Hoặc nhập chữ cái đầu tiên:  
    Hiển thị kết quả từ 1 đến 3 của 3
    • BB.0000646.pdf.jpg
    • Article

    • Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen Spink1

      • Tác giả : Nguyễn Thị Việt Hà; Nguyễn Thị Ngọc Hồng; Chu Thị Phương Mai (2021)

    • Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Gen Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) đã được biết là có liên quan chặt chẽ với viêm tụy mạn ở trẻ em. Khi gen này bị đột biến có thể làm giảm hoặc mất hoạt tính của chất ức chế serine protease Kazal typ 1, kích hoạt trypsinogen dẫn đến tự động tiêu hóa mô tụy dẫn đến viêm tụy. Một số đa hình di truyền của gen này biểu hiện nhiều đợt viêm tụy cấp tái diễn hoặc viê...
    • BB.0000076.pdf.jpg
    • Article

    • Phát hiện một đột biến mới của gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

      • Tác giả : Nguyễn Thị Thanh Hương; Vũ Xuân Vinh; Đặng Thị Ngọc Dung (2020)

    • Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phát hiện đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân nữ 35 tuổi được chẩn đoán là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, phát hiện đột biến gen CDH1 bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả có bệnh nhân và 7/10 thành viên trong gia đình đều mang đột biến dị hợp tử c.1990 A>C (p.K664Q) nằm trên exon 13. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh ung thư dạ dày lan tỏa và việc xét nghiệm sàng lọc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan trọng, để từ đó đưa ra được những tư vấn hợp lý trong phòng và điều trị bệnh UTDD. Đây cũng là một đột biến mới chưa từng được công...
    • BB.0000077.pdf.jpg
    • Article

    • Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam

      • Tác giả : Bùi Chí Bảo (2020)

    • Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), nhóm tác giả đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn.